Когда его родители случайно купили пакетики без кофеина, редкое генетическое мышечное расстройство, которое, как они знали, можно контролировать двумя порциями эспрессо в день, резко проявило себя, вызвав у ребенка неконтролируемые и болезненные мышечные спазмы.
Последовали четыре дня мучений, нескончаемых болей и визитов к врачу. Затем его родители наконец-то осознали свою ошибку.
Когда мальчик снова начал пить напитки с кофеином, симптомы стихли.
«Это одна из тех удивительных ситуаций, связанных со счастливой случайностью и усеивающих практически всю историю медицины», – отметил Эммануэль Фламанд-Розе, врач старинной больницы Питье-Сальпетриер в Париже и ведущий автор исследования, опубликованного во вторник и рассказывающей о болезни, поразившей его пациента.
Фламанд-Розе рассказал, что родители невольно провели то, что ученые называют экспериментом двойного слепого плацебо – самый суровый из возможных тестов, позволяющий увидеть, работает ли лекарство или лечение.
Двойной слепой метод заключается в том, что ни пациент, ни лица, проводящие эксперимент, не знают, является ли лекарство настоящим лечебным средством или инертной подделкой.
В этой конкретной ситуации случайный тест подтвердил эффективность кофеина в качестве лечения дискинезии – семейства расстройств, характеризующихся насильственными непроизвольными движениями мышц, вызванных мутацией в гене ADCY5.
Один из миллиона
«Руки, ноги и лицо – все движется быстро и беспорядочно», – объяснил Фламанд-Розе.«Этот ребенок не мог ездить на велосипеде, ходить домой из школы, писать карандашом –подобный припадок мог случиться с ним в любое время».
Дискинезия, связанная с геном ADCY5 – это заболевание, которое встречается примерно у одного человека из миллиона, а лечения пока нет.
Ген в своем нормальном состоянии дает инструкции для создания фермента, который помогает регулировать сокращение мышц.
Мутация нарушает этот процесс, а кофеин помогает восстановить его.
Врачи давно знали, что крепкий кофе помогает подавить мышечные спазмы, но болезнь настолько редкая, что у специалистов не хватало пациентов, чтобы провести эксперимент, в котором одна группа принимала бы «лекарство», а другая употребляла похожее по вкусу вещество, то есть плацебо.
Такой эксперимент, в любом случае поднял бы вопрос о врачебной этике, так как исследователи заранее знали бы, что вторая группа, скорее всего, будет испытывать сильный дискомфорт.
Это состояние также известно как миомия лица, и иногда его неправильно диагностируют, считая церебральным параличом.
Симптомы обычно проявляются в виде внезапных подергиваний, движений, тремора и корчения, и обычно начинаются между младенчеством и поздним подростковым возрастом. Они могут происходить во время бодрствования или сна.
Болезнь может также поразить внутренние органы дыхательных мышц.
Исследование было опубликовано в американском журнале Annals of Internal Medicine.